Testy genetyczne stosowane w diagnostyce raka piersi

Lekarze jednogłośnie stwierdzają, że nie ma dwóch identycznych przypadków raka piersi. W związku z czym identyczna terapia zastosowana u różnych pacjentek, może uzyskać zupełnie inne skutki. Leczenie, które dotychczas było prowadzone bardzo często zależało od doświadczenia i intuicji lekarza.

Pojawiły się jednak na rynku nowoczesne testy genetyczne, które pozwalają spersonalizować terapię, pod konkretny przypadek medyczny.

Testy genetyczne to narzędzia które mają za zadanie wesprzeć lekarzy, by jak najbardziej zoptymalizować leczenie i jego skuteczność. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym możliwe stało się szczegółowe określenie podtypu i profilu molekularnego danego raka piersi, zbadanie dynamiki oraz stopnia złośliwości zmian nowotworowych, a nawet określenie ryzyka wystąpienia przerzutów.

Poniżej przedstawiamy testy genetyczne stosowane w diagnostyce raka piersi. Nie są one refundowane przez NFZ, ale dostępne są dla pacjentów na zasadach komercyjnych.

TEST MAMMAPRINT – BADA RYZYKO WYSTĄPIENIA PRZERZUTÓW

Określa on stopień agresywności nowotworu i pozwala zaplanować optymalny, spersonalizowany rodzaj terapii onkologicznej, która przyniesie największą korzyść terapeutyczną. Test MammaPrint bada profil genetyczny guza w oparciu o ocenę 70 genów. Dostarcza on dodatkowe informacje o agresywności choroby. U pacjentek z wczesnym, hormonalnie zależnym rakiem piersi, bez zajęcia lub z zajęciem do 3 węzłów chłonnych pozwala na bardziej trafny wybór, które z pacjentek odniosą największą korzyść z chemioterapii. Tym samym badanie MammaPrint pomaga lekarzowi w podjęciu decyzji – u których pacjentek można bezpiecznie odstąpić od dołączenia chemioterapii do hormonoterapii. Test MammaPrint może być stosowany dla kobiet z rakiem piersi, niezależnie od ich wieku oraz wcześniej określonego statusu receptorów dla estrogenu, progesteronu czy też HER2. Jest on bezpieczny, nieinwazyjny i posiada rekomendację Europejskiego Towarzystwa Onkologii
Medycznej (ESMO).

TEST BLUEPRINT – OKREŚLA PODTYP MOLEKULARNY RAKA PIERSI

Test Blueprint to badanie wykorzystywane do precyzyjnego określenia podtypu molekularnego danego raka piersi. Standardowe metody FISH/IHC są w stanie określić obecność markerów tylko na powierzchni komórek natomiast test Blueprint wykorzystuje analizę 80 genów, dzięki czemu jest w stanie zajrzeć “w głąb” komórek i precyzyjniej ustalić podtyp nowotworu. Wynik tego innowacyjnego badania genetycznego nie tylko określa podtyp danego nowotworu jak luminal, HER2 czy rak podstawny, ale również podaje różnice w prognozie długoterminowej i odpowiedzi na leczenie neoadjuwantowe. Pozwala to lekarzowi i pacjentowi na wybranie optymalnej terapii. Według przeprowadzonych badań, test Blueprint podaje dokładniejszą diagnozę w 25% przypadków.

PANEL BreastTrue oraz BRCATrue– ANALIZA GENÓW I MUTACJI RAKA PIERSI
Badanie BRCATrue to panel predyspozycji genetycznych w kierunku dziedzicznego nowotworu przeznaczony dla osób prawdopodobnie zagrożonych zespołem dziedzicznego raka sutka i jajnika. Szacuje się, że aż 80% rodzin, w których wystąpiło wiele przypadków raka sutka i raka jajnika, ma mutację BRCA1/2. Test BRCATrue obejmuje pełne sekwencjonowanie oraz analizę delecji i duplikacji genów BRCA1 i BRCA2. Patogenne warianty każdego z tych genów znacznie zwiększają u pacjenta ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika i wiele innych rodzajów nowotworów. Okres oczekiwania na wyniki od pobrania materiału wynosi 2-3 tygodnie. Testy tego typu wystarczy wykonać raz w życiu.
Test BreastTrue bada szerszy zakres genów, które mogą być związane z wystąpieniem raka piersi. Oprócz genów BRCA 1 i 2, które odpowiadają za ok 70 % zachorowań na dziedzicznego raka piersi, test analizuje także zaburzenia w genach CDH1, PALB2, PTEN, STK11 i TP53. Mutacje w tych genach poza nowotworami piersi mogą też zwiększać ryzyko wystąpienia innych m.in. raka trzonu i szyjki macicy, raka nerki, nowotworów jądra, jelita grubego i tarczycy. Test ten może być zalecany osobom z wywiadem rodzinnym obciążonym zachorowaniami na różne nowotwory, nie tylko piersi i jajnika oraz pacjentkom, które zachorowały na raka piersi i mimo zachorowań w rodzinie nie stwierdzono u nich mutacji w genach BRCA.

Więcej informacji o najnowocześniejszych testach genetycznych stosowanych w onkologii zasięgnąć Państwo mogą na stronie www.ecz-innowacje.pl oraz pod nr tel. 22 710 33 06.